Синдром Кліппеля-Фейля - це вроджена патологія, основні ознаки якої - коротка шия і обмежена амплітуда рухів голови.
Хвороба названа на честь вчених, які відкрили її в першій половині XX століття.
Інша її назву, яка використовується в медичних колах, - синдром короткої шиї.
Вроджена вада відноситься до числа рідкісних аномалій розвитку. Він зустрічається у однієї дитини з 120 000 новонароджених. Перші ознаки патології стають помітні після самого народження. У міру зростання хворого вони робляться ще більш явними, що очевидно на фото пацієнтів різного віку. Для діагностики вади найчастіше використовують рентген, в терапії в переважній більшості випадків застосовуються консервативні методи. Хірургічне втручання необхідне лише тоді, коли хвороба супроводжується компресією нервових закінчень і веде до появи постійного болю.
Причини виникнення патології
Синдром Кліппеля-Фейля - хвороба, зумовлена генетичною схильністю. Вона часто вражає членів однієї сім'ї. Якщо у вас є далекі або близькі родичі з такою аномалією, при плануванні вагітності необхідно відвідати лікаря-генетика. Він визначить, наскільки ймовірним є народження малюка з такою патологією.
До виникнення вродженої аномалії ведуть три типи спадковості:
- Генетичний дефект в 5,8 або 12 хромосомі - його вплив помітно вже в першому триместрі вагітності, коли порушується нормальне формування хребців в шийному відділі.
- Аутосомно-рецесивний тип спадковості - якщо у батьків є родичі, які страждають недугою, ризик народження дитини з патологією становить 0-50%.
- Аутосомно-домінантний тип спадковості - якщо мати чи батько страждають синдромом кривої шиї, ймовірність народити хвору дитину дорівнює від 50 до 100%.
Генетичні проблеми призводять до порушення синтезу білка, який відповідає за формування кісток і суглобів, а також розмежувань між ними. В результаті у ембріона неправильно формується шийний відділ хребта: відбувається зрощування хребців, вони не досягають звичайного розміру, розвиваються в меншій кількості, ніж у здорової людини. Всі ці аномалії згодом покаже рентген.
Інша причина розвитку патології - тератогенні фактори, що впливають на організм жінки під час вагітності. Приклад таких впливів - несприятлива екологічна обстановка, вплив токсичних хімічних речовин, праця на шкідливих виробництвах. В результаті у плода порушується нормальний розвиток хребта, можуть також страждати печінку, нирки і серце.
Характерні симптоми патології
Синдром Кліппеля-Фейля проявляється з самого народження. Щоб помітити аномалію, не потрібен навіть рентген. Існує три характерні ознаки:
- Укорочена шия - з боку здається, що голова дитини лежить на плечах.
- Обмеження рухливості - хворий не може обертати головою, здійснювати амплітудні нахили.
- Особливість росту волосся - шевелюра триває далі звичайної кордону, вона спостерігається на шиї.
Наявність цих трьох ознак у новонародженого малюка дозволяє підозрювати ймовірність розвитку синдрому. Для постановки точного діагнозу потрібні додаткові дослідження (рентген та інші). За їх результатами підбирається ефективне лікування.
У третині випадків синдром проявляє себе додатковими симптомами:
- сколіозом грудного або шийного відділу,
- наявністю складок зі шкіри по обидва боки шиї,
- слабкістю шийних м'язів, поворотом голови на бік,
- хворобою Шпренгеля - високим розташуванням лопаток,
- аномаліями рук (зайва кількість пальців, недорозвинення одного з них або ліктьової кістки),
- аномаліями ніг (недорозвинення стоп і т.д.).
Всі перераховані симптоми помітні неозброєним очам, але не небезпечні для життя малюка. У більшості випадків вони ніяк не впливають на його розумові здібності або фізичний розвиток. Набагато гірше, якщо патології хребта поєднуються з проблемами з боку внутрішніх органів. У хворих синдром короткої шиї часто зустрічається недорозвинення сечовиділення або серцево-судинної системи.
З боку першої з них можливі такі патології:
- відсутність або недорозвинення нирки,
- неправильне розташування сечоводів,
- накопичення в нирках рідин.
З боку серцево-судинної системи можуть зустрічатися наступні пороки: неправильне положення аорти, зміщення міжшлуночкової перегородки і т.д.
У найважчих випадках у дитини повністю відсутній один з органів: легке, нирка або сечовід. Така патологія щонайменше означає інвалідність, а іноді і загрозу летального результату.
Іноді у хворих синдромом короткої шиї зустрічаються аномалії особи: його асиметрія, косоокість, розщеплення неба. У деяких випадках можливі проблеми із зором або слухом.
Особливості діагностики недуги
Поставити остаточний діагнозу і призначити грамотне лікування на підставі одних лише зовнішніх ознак неможливо. Хворим обов'язково призначають рентген шийного і верхнегрудного відділу хребта. Його результати дозволяють виявити характерні для аномалії зміни в будові скелета.
Рентген обов'язково виконується з функціональними пробами. Хворого просять максимально зігнути і розігнути шию і роблять «фото» хребетного стовпа в таких «крайніх точках». Рентген проводиться в прямій і бічній проекції.
Рентген може показати на синдром Кліппеля-Фейля в трьох проявах:
- зрощення хребців шийного відділу в одне ціле з потиличної кісткою і між собою,
- недостатня кількість хребців,
- аномально маленькі розміри хребців, виникнення додаткових шийних ребер.
Рентген дозволяє підтвердити підозри на синдром короткої шиї, але його недостатньо, щоб прописати хворому лікування. Необхідно неврологічне обстеження з перевіркою рефлексів і оцінкою рухливості шиї. Також потрібно провести УЗД нирок і серця, щоб виявити можливі патології в їх розвитку. При наявності додаткових скарг з боку пацієнта або його батьків (якщо мова про грудне маля) його направляють на консультації до вузькопрофільних лікарів.
Терапія небезпечної патології
Синдром Кліппеля-Фейля, як і інші генетичні захворювання, не піддається повному усуненню. Однак правильно підібране лікування допомагає зупинити його розвиток і зробити неприємну симптоматику менш вираженою.
Лікарі використовують два види терапії: консервативну та хірургічну. Перший напрямок включає фізіопроцедури, масаж і виконання лікувальної гімнастики. Ці заходи дозволяють зміцнити м'язовий каркас спини, активізувати кровообіг в шийному відділі хребта і нормалізувати обмінні процеси на ураженій ділянці.
Часто лікування цими трьома методами буває недостатньо ефективним, тому що пацієнт починає відчувати сильні болі, викликані компресією нервових закінчень. У цьому випадку йому показана медикаментозна терапія: прийом нестероїдних протизапальних і знеболюючих засобів (санідол, Комбіспазм і інші). При нестерпному дискомфорті можливе використання новокаінових і лідокаіновий блокад.
При сильному викривленні хребта, постійних болях і ускладненнях, викликаних компресією нервових закінчень, пацієнтові призначають хірургічне лікування. Найчастіше проводиться косметична операція, яка носить назву «цервікалізація по Бонола». Її суть полягає у відновленні нормального розташування шийних м'язів щодо лопаток. Це дозволяє візуально подовжити шию і збільшити амплітуду поворотів голови.
Суть такого хірургічного втручання - видалення окістя і чотирьох верхніх ребер. Ці елементи скелета розташовані неправильно і тиснуть на внутрішні органи. Таке лікування вимагає багато часу: спочатку операція проводиться з одного боку і лише після повного відновлення - з іншого.
Відновлювальний період триває кілька місяців. Весь цей час пацієнт повинен зберігати нерухомість шийного відділу. Його голова фіксується за допомогою гіпсової ліжечка або спеціального бандажа.
Синдром короткої шиї - важке генетичне захворювання, яке вимагає постійного спостереження у хірурга або травматолога. Його ознаки видно неозброєним оком, їх відмінно демонструє рентген. Щоб попередити розвиток ускладнень і згладити симптоматику, пацієнтам необхідно проходити регулярні курси консервативної терапії.
Лебедєв Євген Іванович
досвід роботи в галузі - більше 10 років