Апластична анемія - серйозне порушення кровотворення, що виражається у втраті кістковим мозком здатності виробляти три основних типи кров'яних клітин.
На першому етапі захворювання знижується кількість лейкоцитів і тромбоцитів, внаслідок чого можуть виникати різні інфекції або кровотечі. Потім порушується виробництво еритроцитів, тобто розвивається той стан, який, власне, і носить назву анемія.
Апластична анемія може протікати як по легкому, так і по важкому шляху. У першому випадку кількість еритроцитів знижується в невисокому ступені. Воно може нормалізуватися, а може ще більше зменшитися, перевівши захворювання в розряд важких.
Апластична анемія може бути генетично обумовленою, а може і купуватися вже після народження. Спадкова форма зустрічається в три рази рідше, ніж придбана.
Причини апластичної анемії
Одна з найбільш вивчених спадкових форм апластичної анемії - анемія Фанконі - Успадковується тоді, коли дефектний ген присутній у обох батьків, що трапляється вкрай рідко (1 до 350 000).
Симптоми апластичної анемії
Симптоматика апластичної анемії може варіюватися в широких межах. Початок хвороби може бути гостре, стрімке, який не підвладний впливу ззовні. Але все-таки більш поширений варіант перебігу апластичної анемії - прихований, «партизанський», що викликає небажану адаптацію пацієнта. Чому небажану? Він звертається до лікаря надто пізно, коли придушення виробництва всіх трьох типів клітин крові досягло апогею. Симптоми захворювання:
- всі загальні ознаки, властиві анемії,
- гематоми, кровотечі з матки, носа, ясен, нагноєння ударів,
- трапляються отити. пневмонії, інші запальні процеси,
- систолічний шум при прослуховуванні тонів серця.
При апластичної анемії неуточненої етіології селезінка не пальпується, її збільшення стає помітним уже після переливання пацієнту еритроцитарної маси.
Достеменно спрогнозувати розвиток і результат хвороби практично неможливо: іноді хворий «згоряє» за кілька тижнів, іноді хвороба стає хронічною і протікає мляво, по синусоїді, з періодичним погіршенням стану.
Cімптоми анемії Фанконі
На додаток до вищевказаних симптомів варто привести і симптоми, властиві анемії Фанконі: вона характеризується аномально маленькою головою і низькою вагою новонародженого, відсутністю або деформацією великого пальця руки, неправильним розвитком кісток передпліччя, білими плямами на шкірі, косоокістю, затримкою інтелектуального розвитку, глухотою, недорозвиненням статевих ознак, порушення ниркової структури.
Діагностика апластичної анемії
Навести на думку про наявність у дитини апластичної анемії може сукупність двох факторів: часті важкі інфекції на тлі зниження лейкоцитів. В такому випадку обов'язково направлення пацієнта на поглиблену діагностику. Аналіз крові показує низькі значення всіх трьох типів клітин крові. Причиною цього може бути не тільки анемія апластична, але і лейкемія, і злоякісні новоутворення, тому необхідні гістологічні дослідження кісткового мозку.
Для підтвердження спадкової анемії важливо ретельно і глибоко вивчити родовід хворого на предмет наявності в роду анемії Фанконі. У тих генеалогічних відгалуженнях, де вона мала місце бути, частіше трапляються все вищевказані відхилення від нормального розвитку. Хворого відправляють на рентгенологічне обстеження: так можна підтвердити дефектну структуру нирок, що є ознакою анемії Фанконі. Якщо ознаки даної анемії не виявлені, дослідження на цьому не закінчується: необхідно вивчення хромосом.
Лікування апластичної анемії
У лікуванні апластичної анемії виділяють три етапи:
- виявлення та усунення несприятливих чинників, що викликали патологію кровотворення (якщо, звичайно, це можливо). Тобто інфекції - вилікувати, використовуючи антибактеріальні препарати, вплив отруйних агентів - усунути і т.д.,
- переливання крові,
- пересадка кісткового мозку.
Для швидкого купірування апластичної анемії пацієнтові переливають еритроцитарної масу. На додаток до цього використовують препарати, які зміцнюють стінки судин (дицинон, вітаміни Р, С), інгібітори фібринолізу (амінокапронова кислота) і ін. Засоби.
Найбільший ефект в лікуванні апластичної анемії досягається пересадкою кісткового мозку, причому успішність результату залежить від оперативності проведення даного терапевтичного заходу після постановки діагнозу. Нерідко пересадка є єдиним виходом, завдяки якому можна врятувати життя пацієнта. В іншому випадку хвороба може рано чи пізно повернутися після удаваного одужання, і на цей раз все може закінчитися набагато сумніше.
Проблема, з якою можна зіткнутися при трансплантації - сумісність пересаджуваної донорського кісткового мозку з організмом пацієнта. В якості донора зазвичай використовують одного з батьків або іншого близького родича. Щоб уникнути відторгнення кісткового мозку лейкоцитами реципієнта, необхідно попередньо придушити його імунітет шляхом проведення курсу хіміотерапії. Але тут може підстерегти ще одна біда: після придушення імунної системи слід набагато ретельніше захищати хворого від можливих інфекцій, помістивши його в стерильну середу і даючи стерильну їжу. Все це стає можливим тільки у великих клініках, обладнаних за останнім словом техніки. Це і обумовлює дорожнечу лікування апластичної анемії.
Як попередити апластичну анемію?
Якщо говорити про спадкових її формах, то ніяк. Єдине, якщо в родині вже є дитина з апластичну анемію, і сімейна пара бажає завести ще одного малюка, то в цьому випадку батьки повинні обов'язково проконсультуватися попередньо з генетиком.
У випадку з профілактикою придбаної апластичної анемії слід захистити дитину від впливу радіації, токсичних речовин і лікарських препаратів, що можуть викликати захворювання, та й самим не спокушати долю: потім дорожче вийде.